Детски болести

Таласемия при деца, кръвно заболяване без лечение, но с лечение


За съжаление има заболявания, които поради генетични причини родителите предават на нашите деца почти без да могат да го избегнат. Една от тях е таласемия, заболяване на кръвта без лечение (детето може да носи ген от всеки от родителите си или само един от бащата или майката), но с лечение, което може да намали симптомите и дискомфортите, т.е. в този случай гниене и слабост при детето. Нека научим повече за таласемия при деца.

Обикновено човешкото тяло се състои от милиони клетки и всяка от тях има специфична функция, която според своята дейност поддържа функциите на организма за най-доброто и оптимално изпълнение. На нивото на кръвта има клетки, наречени червени кръвни клетки, които са с най-голямо количество и с много важна функция, която е транспортирането на кислород в цялото тяло, благодарение на това, което е известно като хемоглобин.

Хемоглобинът е протеин в кръвта, който е отговорен за транспортирането на кислород до всяко кътче на тялото, за поддържането му жив и здрав, а липсата на кислород е несъвместим с живота. При деца, за съжаление, може да се появи заболяване на кръвта, което компрометира оксигенацията на тялото и Това заболяване се нарича таласемия.

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта (предава се от гени и на двамата родители), което засяга производството на хемоглобин на нивото на червените кръвни клетки. Това причинява анемия, която води до ниско ниво на червени кръвни клетки или хемоглобин, като по този начин се отразява на транспорта на кислород в тялото. Не е заразно, няма лечение, но има лечение и тежестта му ще зависи от това дали детето има два променени гена (единият от бащата, а другият от майката), следователно не може да се каже, че има лечение (генетично е), но да може да се предприеме действие за намаляване на симптомите.

Обикновено червените кръвни клетки са на четири месеца и ежедневно в организма се произвеждат нови червени кръвни клетки, заместващи тези, които тялото губи, или тези, които умират ежедневно. Когато има таласемия, тези червени кръвни клетки бързо ще се унищожат, причинявайки анемия у детето и предизвиквайки серия от симптоми, които ще спомена по-късно.

При таласемията можем да намерим няколко вида, но най-честите са:

- Алфа-таласемия: когато е засегната производството на алфа-глобин.

- Бета-таласемия: когато е засегнато производството на бета-глобин.

Бета-таласемията може да бъде умерена или тежка и най-често страда от хора от Африка, Азия и от средиземноморски произход. В рамките на бета-таласемията можем да получим три вида и всеки от тях ще зависи от броя на мутациите и тежестта им, които са:

1. Бета-таласемия минор: Само един ген мутира. Анемията е много лека, малко симптоми и не се нуждае от лечение.

2. Бета-таласемия майор (анемия на Кули): Мутацията е в двата гена на бета-глобин. Това е най-сериозната форма на таласемия. Тук децата могат да се родят на пръв поглед здрави, но това започва да се проявява след две години. Тя е много сериозна и изисква лечение.

3. Бета-таласемия интермедия: мутацията е в двата гена, но по-малко тежка. Анемията е лека и обикновено не изисква лечение.

Ако пациентът над 2 години дойде в кабинета ми, чиито родители се консултират, тъй като той представя много слабост, гниене, затруднено дишане и треска, което се подчертава през последните седмици, особено след физическа активност, трябва да попитам за лична и семейна история, търсейки някаква патология.

Ако след това, когато практикувам изчерпателния физикален преглед, разбера, че детето има подчертана бледа кожа на лигавицата, с лек жълтеница, лек задух, коремна дистензия и с неуспех на развитието на телесния статус, мое задължение ще бъде да поискам лабораторни изследвания, като напр. пълна хематология, търсейки броя на червените кръвни клетки и хемоглобина, където би могло да покаже наличието на тежка анемия, ориентирайки ме към анемичен синдром на етиологията, който трябва да се уточни.

Той също така би поискал отлагания на желязо в кръвта, които могат да бъдат повишени като усложнение на бързото унищожаване на хемоглобина и, подозирайки таласемия, може да поиска генетично изследване и за двамата родители.

Лечението ще зависи от какъв тип таласемия имате, ако е незначителна, основна или междинна, като както казах преди най-сериозната таласемия майор, която изисква често кръвопреливане и възможна трансплантация на костен мозък.

Препоръките, които мога да ви оставя с този тип заболявания са:

- Дръжте децата си под вашия педиатричен контрол, тъй като там можем да забележим много симптоми, които родителите понякога не вземат предвид, може би много пъти поради незнание за тях.

- Консултирайте се веднага щом децата им съобщават за някакъв дискомфорт.

- важно знаете семейната история, особено наследствени заболявания.

- Не се самолекувайте.

Можете да прочетете още статии, подобни на Таласемия при деца, кръвно заболяване без лечение, но с лечение, в категорията на детските болести на място.


Видео: Бяло течение - причинители и лечение (Октомври 2021).